市场星报、安徽财经网(www.ahcaijing.com)、掌中安徽讯 2021年11月，罕见病X连锁低磷血症患者迎来好消息，用于治疗X连锁低磷血症(XLH)和肿瘤性骨软化症(TIO)的靶向治疗药物麟平(布罗索尤单抗)在复旦儿科安徽医院(安徽省儿童医院)，由肾内科主任医师邓芳教授开出安徽首张处方。此次首方的开出意味着创新性治疗方案落地安徽，为当地罕见病患者带来低磷性佝偻病的突破性精准治疗。
低磷性佝偻病是一组由于遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多，引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性罕见疾病，具有较高的致残、致畸率，被纳入《第一批罕见病目录》第51号罕见病。X连锁低磷性佝偻病，即X连锁低磷血症(XLH)是低磷性佝偻病的一种，约占遗传性低磷性佝偻病的80%。XLH低磷性佝偻病的患病率约为1/60000-1/20000，患者人数少，社会关注度低。
复旦儿科安徽医院(安徽省儿童医院)肾内科主任医师邓芳教授介绍，XLH是由于PHEX基因突变导致成纤维细胞生长因子23(FGF23)产物过量引起[ 罕见病诊疗指南(2019年版)]，具有较高的致残、致畸率。在布罗索尤单抗上市之前，国内并没有特效药，患者只能采用口服磷剂的治疗方案对症治疗。邓芳教授分析道：“即使采用了补‘磷’治疗，患者体内的血磷水平依然达不到正常水平，不能使变形的骨骼完全纠正，难以改善患者生长发育迟缓的问题。此外，磷酸盐制剂味道涩，每天要高频率使用，患者依从性差。长期服用磷酸盐存在肾钙质沉积症、高尿钙症以及继发性甲状旁腺功能亢进等并发症的风险。因此，低磷性佝偻病的创新性特效药的上市意义重大。”
麟平(布罗索尤单抗)是全球第一款也是中国首个获批的靶向成纤维细胞生长因子23(FGF23)的重组全人源单克隆 IgG1 抗体。作为X连锁低磷血症的创新治疗药物，填补了国内XLH临床治疗的空白，为患者带来了福音。麟平能够靶向结合并抑制FGF23的活性，增加肾脏重吸收磷以及血清活性维生素D水平，提高血清磷水平，是唯一被批准解决XLH潜在病因的突破性疗法。在一项安慰剂对照临床试验中发现，每月接受一次麟平的成年人中，94%的受试者能达到正常的磷水平[ InsognaKL, et al. J Bone Miner Res，2018，33(8)：1382-1393.]。
近年来，随着国家和社会对罕见病的重视，罕见病治疗药物的研发、审评审批进程迈入了加速期。2019年，麟平被纳入第二批《临床急需境外新药名单》。2021年1月，治疗X连锁低磷血症的靶向治疗药物布罗索尤单抗获国家药品监督管理局(NMPA)批准上市；3月布罗索尤单抗扩展适应症，获得NMPA批准用于成人肿瘤性骨软化症;同年7月正式商业上市。这样的“中国速度”充分体现出国家对药品审评审批制度改革的决心和力度。
此次开出安徽首方的安徽省儿童医院是国家发展改革委员会批准的第一批国家区域医疗中心建设试点单位。安徽省儿童医院拥有7个省级临床重点(培育)专科，近年来，医院大力实施科教兴院战略，鼓励开展新项目，支持临床科研，为安徽疑难重症患儿的治疗提供了有力支撑。今年9月，麟平的全国首方在北京开出，11月就落地安徽，这也是安徽省儿童医院对“一切为了孩子”理念的践行，也印证了广大患者对创新治疗方案的迫切需求。
邓芳教授表示：“低磷性佝偻病不仅会造成患者身体残疾，也给患者家庭带来沉重的经济和心理负担。目前，临床上低磷性佝偻病面临确诊难的问题，主要是因为临床医生对这种罕见病缺乏了解。希望社会各界能共同努力，提高医生和大众对该疾病的认知、促进整体诊断能力水平的提升。我们也呼吁建立精准、多层次的保障体系，让医保部门、商业保险、慈善机构和社会各界可以多方一起参与，最终使更多患者获益，帮助他们获得健康，回归社会。”
