安徽财经网讯：日前，蔡女士突然感觉右脸、右边身体一阵麻木，心里紧张起来，“当时想到我母亲和外婆都是年纪轻轻得了脑梗，我也害怕。”在安医大四附院，蔡女士被确诊为“伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病”(简称CADASIL)，是一种直到1977年才被科学界确认的罕见疾病。目前，全世界发现的病例不过数千例。对这个家族的3代人来说，这就像是一个无法逃避的幽灵。
据该院神经内科主任医师吕达平介绍，该病是一种少见的单基因遗传脑小动脉疾病，发病与19号染色体短臂上的Notch3基因突变有关。临床表现方面，CADASIL发病有明显的家族遗传倾向，一般在20岁之后出现有先兆的偏头痛，中年时表现为反复发作的短暂性脑缺血发作或缺血性卒中，50-60岁逐渐出现皮质下痴呆，少数病人可出现癫痫、精神症状。Notch3基因检测以及皮肤活检是确诊本病的金标准，皮肤活检可见血管平滑肌细胞周围嗜锇颗粒沉积。
“这种病就是基因缺陷造成的。”吕达平打比方说，“它就像定时炸弹一样，到了一定的年龄就会发作，不可避免。”更让他觉得惋惜的是，这种病属于常染色体显性遗传病。这意味着家族连续数代患病可能性很大，而且男女均可患病，且后代正常个体和患者的比例为1：2。
据了解，科学家们对这个基因缺陷造成的疾病还停留在认知阶段。除了临床表现，目前头部磁共振成像成为诊断CADASIL的重要手段，确诊尚需要相关基因检测。但提到治疗及其前景，几乎所有的医生都只能无奈地摇头。
吕达平提醒，有长期头痛头晕、家族史有脑梗死病史患者请及时就诊，可尽早明确诊断，减少漏诊和误诊。(刘寒 付艳 记者 马冰璐)
