如果孩子出生后黄疸反反复复、生长发育落后、肝功能异常，那有可能是患上一种罕见的遗传代谢病——新生儿肝内胆汁淤积症。10月18日，合肥市妇计中心发布健康提醒，早期诊断至关重要，如果该病能及时诊治，大多患儿预后效果良好。
新生儿肝内胆汁淤积症是新生儿肝脏细胞线粒体内的一种蛋白功能缺陷，是尿素循环障碍中的一种常染色体隐形遗传病。患儿会表现出肝内胆汁淤积、生长发育落后以及血氨高等症状。部分患儿表现不典型,仅表现为不明原因的肝功能轻度异常、贫血、血脂升高、嗜睡、不喜欢吃主食等症状。
合肥市妇计中心专家表示，合肥市通过串联质谱筛查技术，对辖区内医疗机构分娩的新生儿进行29种遗传代谢病免费筛查，新生儿肝内胆汁淤积症也在筛查范围之内。如果筛查出现可疑，筛查中心工作人员会通知患儿进行复查。如果早治疗，患儿因肝功能异常导致的低蛋白血症、凝血功能低下、溶血性贫血等症状都会缓解。如果治疗不及时，患儿的肝会出现硬化甚至坏死，血氨高会导致患儿出现一系列的神经精神症状，甚至会引起脑水肿而危及生命。目前，该中心已经确诊5名患儿，患儿病情稳定，治疗效果良好。
宋旺生 高航 记者 马冰璐
