市场星报、安徽财经网 (http://www.ahcaijing.com) 讯 今天是国际罕见病日，今天，记者从合肥市妇计中心获悉，截至目前，合肥市共筛查出各类罕见遗传代谢病18种共151例。
罕见病，顾名思义就是指那些发病率极低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。至今全球已确认的罕见病有六七千种，约占人类总疾病的10%，按此比例，我国各类罕见病患者约有千万人之多。
据了解，为使各种罕见病患儿能够早发现、早诊断、早治疗，合肥市从2015年开始应用串联质谱技术开展新生儿多种罕见遗传代谢病的筛查， 2016年1月1日开始，合肥市将新生儿遗传代谢病免费筛查纳入市级民生工程项目，由合肥市妇计中心对合肥市常住人口活产新生儿进行29种遗传代谢性疾病免费筛查。
截至目前，共筛查出各类罕见遗传代谢病18种共151例。同时，合肥市妇计中心对筛查出的每一位患儿都制定详细的诊疗方案，对患儿家长进行再生育及患儿成年后的婚配和生育问题指导。合肥市妇计中心开展罕见遗传代谢病筛查和诊疗，填补了我省多种罕见病规范诊疗的空白。
徐军杨 高航 市场星报、安徽财经网记者 马冰璐
