星报讯(徐军杨 高航 记者 马冰璐)29日，市场星报、安徽财经网(www.ahcaijing.com)、掌中安徽记者获悉，合肥市妇计中心新筛中心确诊了2例罕见有机酸代谢疾病---异戊酸血症和戊二酸血症Ι型，这是合肥市新筛中心筛查近25万名新生儿中确诊的首例异戊酸血症患儿和戊二酸血症Ι型患儿。
据了解，10年来，该中心共筛查活产新生儿649921人，确诊先天性甲状腺功能减低症患儿350人，平均发病率为1/1856;苯丙酮尿症患儿59人，平均发病率为1/11015;确诊先天性肾上腺皮质增生症(2013年开始筛查)患儿16人，平均发病率为1/23170;串联质谱技术开展以来筛查出各类氨基酸、有机酸和脂肪酸3大类遗传代谢病100人，平均检出率为1/2761。
不少市民有疑问，如果宝宝确诊为罕见遗传代谢病，是不是就没得治了?对此，专家提醒，其实完全不是这样，目前合肥市新生儿疾病筛查的29种遗传代谢病是能治疗的，这些患儿在最短的时间内被发现，早期干预还可以治得特别好。例如氨基酸代谢疾病--苯丙酮尿症(PKU)，如果没有早发现早治疗，宝宝就会出现体格发育障碍、智力发育落后、行为或情感问题，甚至死亡。但通过新生儿疾病筛查早期发现、积极治疗，PKU病人可以健康成长并正常的工作、结婚、生育。
