安徽首家疑难罕见病门诊开诊

安徽财经网讯：为了罕见病的早发现、早诊断、早治疗，减少误诊、漏诊，提高罕见病的规范化诊疗，11月25日，安徽省首家疑难罕见病门诊在安医大二附院开诊。

记者获悉，在刚刚公布的2022年度中国医院及专科声誉排行榜(复旦排行榜)中，该院作为安徽省唯一罕见病专科进入全国提名的医院，位列全国第23名，华东地区第12名，安徽省第1名。目前该院疑难罕见病门诊由神经内科、血液内科、肾脏内科、儿科、内分泌科、风湿免疫科、皮肤科、整形与创伤修复外科、产前诊断与生殖医学中心等共同参与，以多学科联合门诊和各专科门诊的形式，为疑难罕见病患者提供包括诊断、治疗、康复、遗传咨询、生育指导等全方位诊疗服务。

据了解，疑难罕见病多学科联合门诊是由临床专家和医学遗传学专家共同坐诊，主要服务于涉及多学科、诊断不明确、治疗困难的疑难罕见病患者，在完成高效的病史采集和补充检查后，由联合门诊发起相关学科的多学科会诊MDT。“一站式”诊疗服务旨在整合医院优质的医疗资源为疑难罕见病患者服务，减少患者奔波，缩短患者的确诊时间，实现早诊断、快诊断、精确诊断、便利诊断、早治疗的医疗服务，积极探索更高效、更便捷、更全面、更精准的罕见病诊疗新模式。

据该院执行院长、安徽省罕见病质量控制中心主任、安徽省医学会罕见病分会主任委员田仰华教授介绍，疑难罕见病人群少，种类繁多，疾病比较罕见，临床表现复杂多样，许多病症没有得到患者乃至医生的充分认识。造成患者往往要面临反复就诊、长途求医和多学科辗转，难以得到及时准确的诊断和治疗，为患者及其家庭带来沉重负担。

田仰华告诉记者，目前该门诊整合神经内科、血液内科、肾脏内科、儿科、遗传学、影像学等多领域专家，积极发挥多学科诊疗优势和多学科专家特长，实现疑难罕见病患者挂一次号，就能得到多学科联合诊疗，从而为疑难罕见病患者提供一站式的服务，更加准确、完整、及时的对疾病作出判断，有效科学的制定适合每位患者的全面诊疗方案，缩短确诊时间，以减少患者负担。(戴睿 记者 马冰璐)